Alle Schwangeren sollen vor einem Organultraschall, auch Feindiagnostik oder Fehlbildungsultraschall genannt, über den Sinn einer solchen Untersuchung aufgeklärt sein und ihre schriftliche Einwilligung erteilen. Damit man sich schon im Vorfeld einen Eindruck verschaffen kann, wird hier der Inhalt einer Aufklärung vorgestellt:
Hintergrund:
Die hochauflösende Ultraschalltechnik ist ein bildgebendes Verfahren, welches seit über fünf Jahrzehnten eingesetzt wird, und sich gerade in den letzten 20 Jahren deutlich weiter entwickelt hat. Dieses Verfahren hat nach heutigem Stand der Wissenschaft bei korrekter Anwendung durch erfahrene Mediziner keine negativen Auswirkungen auf die Mutter oder das ungeborene Kind. Dies gilt auch für wiederholte Anwendungen

Bei der Durchführung dieses Verfahrens werden über die mütterliche Bauchdecke, sehr selten durch die Scheide, unter Verwendung von Kontaktgel mit einem Schallkopf Ultraschallwellen in die Gebärmutter gesendet, mit deren zurückempfangenen Echo die Darstellung mütterlicher und kindlicher Gewebe ermöglicht wird.

Gründe zur Durchführung einer weiterführenden Untersuchung ergeben sich aus der Vorgeschichte (besondere Erkrankungen oder Fehlbildungen in der Familie oder vorherigen Schwangerschaften, Medikamenteneinnahme, Zustand nach Sterilitätstherapie, Alter. etc.) oder aus auffälligen Befunden im Schwangerschaftsverlauf (Auffälligkeiten oder Unklarheiten im Basisultraschall, Infektionen, drohende Frühgeburt). Zusätzlich kann der Wunsch nach mehr Information über die Entwicklung des Ungeborenen ein Grund für diese Untersuchung sein.

Ziel der Ultraschalluntersuchung:
Ziel dieser Untersuchung ist es, Informationen über die Schwangerschaft und den Zustand des ungeborenen Kindes zu erhalten. Es werden die einsehbaren Organe (Gehirn, Herz, Nieren, Wirbelsäule, Extremitäten, …) hinsichtlich ihrer korrekten Ausbildung und zeitgerechten Entwicklung untersucht. So können häufig Gefährdungen des ungeborenen Kindes frühzeitig erkannt werden und es kann eventuell hilfreich eingegriffen werden, beispielsweise durch eine Behandlung des Feten noch innerhalb der Gebärmutter, die Vorbereitung einer Behandlung nach der Geburt oder durch das Vorbereiten von Entscheidungen zu Geburtsart, Geburtsort und Geburtszeitpunkt.

Einschränkungen der Aussagekraft der Ultraschalluntersuchung:
Die Aussagekraft der Untersuchung hängt von verschiedenen Faktoren ab. So liegt der beste Zeitpunkt zur Untersuchung zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche. Untersuchungen, die früher oder später durchgeführt werden, können unter Umständen nur unvollständige Informationen ergeben. Auch spielen die Untersuchungsbedingungen eine nicht unwichtige Rolle. So ist beispielsweise bei etwas dickeren Bauchdecken oder ungünstiger Lage des Kindes die Untersuchung nur eingeschränkt beurteilbar. Die Aussagefähigkeit hängt auch von dem Entwicklungsstand der Organe (z. B. Gehirn) ab. In der Hand eines erfahrenen und spezialisierten Untersuchers können ca. 90 % aller mit Ultraschall erkennbarer Fehlbildungen erkannt werden.

Aber auch bei guter Gerätequalität, höchster Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers können in Abhängigkeit vom Zeitpunkt der Untersuchung und dabei herrschenden Untersuchungsbedingen (siehe oben) nicht immer alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden.

Grundsätzlich können Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21 = Down-Syndrom), Stoffwechselerkrankungen oder Syndrome dann nicht erkannt werden, wenn sie keine körperlichen Veränderungen oder Fehlbildungen bewirken, die im Ultraschall darstellbar sind. Mit einem Bluttest der Mutter auf Trisomien (Nicht-invasive pränatale Diagnostik) kann eine Risikoabschätzung erfolgen und nur mit einer eingreifenden Untersuchung wie der Fruchtwasseruntersuchung lassen sich Chromosomenstörungen sicher ausschließen.

So kann eine weiterführende Ultraschalluntersuchung natürlich keine Garantie für ein vollständig gesundes Kind geben.

Folgende Punkte müssen berücksichtigt werden:
Die meisten Untersuchungen ergeben keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Ängsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf beitragen kann.

Zeigen sich jedoch bei der Untersuchung Auffälligkeiten, führt das nicht selten zu einer teilweise erheblichen Verunsicherung und Konfliktsituation. In diesen Situationen kann eine psychosoziale Beratung hilfreich sein.

Genetische Beratung:
Zusätzlich zu dieser Aufklärung ist gemäß dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) die Schwangere vor einer weiterführenden Ultraschalldiagnostik und nach dem Vorliegen des Untersuchungsergebnisses genetisch zu beraten.

Eine genetische Beratung vor einer genetischen Untersuchung gemäß GenDG umfaßt:

• die Klärung der persönlichen Fragestellung,
• die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte,
• die untersuchungsbezogene Erhebung von Auffälligkeiten in der persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese),
• Informationen über die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung, die sich aus Ihrer Fragestellung oder der Vorgeschichte ergeben sowie Informationen über die Möglichkeiten, Grenzen und die mit der Materialentnahme verbundenen Risiken der zur Abklärung in Frage kommenden Untersuchungsverfahren,
• eine Abschätzung der genetischen Risiken einschließlich der Erörterung der Bedeutungen aller Informationen für die Lebens- und Familienplanung und ggf. für die Gesundheit,
• Möglichkeiten zur Unterstützung bei physischen und psychischen Belastungen durch die Untersuchung und ihr Ergebnis,
• eine Einschätzung der Notwendigkeit einer ausführlichen genetischen Beratung durch eine(n) Fachärztin/arzt für Humangenetik.

Diese Beratung wird schon frühzeitig in der Schwangerschaft oder direkt in Zusammenhang mit dem Aufklärungsgespräch und der Ergebnismitteilung durchgeführt.